Il criptorchidismo, l’ipospadia e il tumore a cellule germinali del testicolo potrebbero essere sintomi di una sindrome da disgenesia testicolare che si manifesta durante la vita fetale.
Per valutare l’ereditarietà di questa sindrome, un gruppo di Ricercatori del Statens Serum Institut a Copenhagen in Danimarca, ha verificato se una storia familiare di criptorchidismo o ipospadia fosse associata a un aumento del rischio di tumore delle cellule germinali testicolari.
In totale, 2.159.883 uomini nati a partire dal 1953, identificati dai registri sanitari danesi, sono stati seguiti dal 1968 fino al 2008.
Sono stati identificati i parenti di primo, secondo e terzo grado nel database Danish Family Relations.
In totale, 5.441 pazienti hanno sviluppato tumore a cellule germinali del testicolo.
Una storia personale di criptorchidismo o ipospadia è risultata associata a un aumento del rischio relativo ( RR ) di sviluppare tumore a cellule germinali testicolari ( RR=3.71 e RR=2.13, rispettivamente ).
Ad esempio, nei trentenni il tasso generale per 100.000 è stato pari a 25.1 nella coorte, ma è risultato 88.6 e 55.4 negli uomini nati con criptorchidismo o ipospadia, rispettivamente.
Di contro, i parenti di un paziente con ipospadia non hanno presentato un aumento significativo del rischio di tumore a cellule germinali del testicolo, e neppure i parenti di primo e secondo grado di pazienti con criptorchidismo.
Tuttavia, è stato osservato un piccolo aumento del rischio di tumore a cellule germinali del testicolo nei parenti di terzo grado di pazienti con criptorchidismo.
In conclusione, essere affetti da ipospadia o criptorchidismo è risultato associato a un aumento del rischio di sviluppare tumore a cellule germinali del testicolo.
Tuttavia, l’osservazione della non correlazione tra storia familiare di ipospadia o criptorchidismo in genere e aumento del rischio di sviluppare tumore a cellule germinali del testicolo, non è a sostegno dell’ipotesi di ereditarietà condivisa di criptorchidismo, ipospadia e tumore a cellule germinali del testicolo. ( Xagena2010 )
Schnack TH et al, J Natl Cancer Inst 2010; 102: 187-192
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