L’adenocarcinoma del dotto pancreatico ( PDAC ) ha una prognosi infausta. I fattori ereditari giocano un ruolo nello sviluppo dell’adenocarcinoma del dotto pancreatico nel 3-5% di tutti i pazienti.
La sorveglianza di gruppi ad alto rischio può facilitare il rilevamento di adenocarcinoma del dotto pancreatico in una fase precoce.
Lo scopo di uno studio è stato quello di valutare se la sorveglianza aiuti a rilevare l’adenocarcinoma del dotto pancreatico allo stadio iniziale o le lesioni precancerose, e sia in grado di migliorare la prognosi.
Gli esiti di screening sono stati raccolti da tre Centri europei che hanno condotto uno screening prospettico in gruppi ad alto rischio comprese le famiglie con clustering di adenocarcinoma del dotto pancreatico ( cancro al pancreas familiare, FPC ) o famiglie con un difetto genetico che predispone all’adenocarcinoma del dotto pancreatico.
Il programma di controllo consisteva in risonanza magnetica annuale, colangiopancreatografia con risonanza magnetica, e/o ecografia endoscopica.
411 individui asintomatici hanno partecipato ai programmi di sorveglianza, tra cui 178 portatori della mutazione CDKN2A, 214 con tumore pancreatico familiare, e 19 portatori della mutazione BRCA1/2 o PALB2.
L’adenocarcinoma del dotto pancreatico è stato rilevato in 13 ( 7.3% ) dei 178 portatori della mutazione CDKN2A.
Il tasso di resezione è stato del 75%, e il tasso di sopravvivenza a 5 anni del 24%.
2 portatori della mutazione CDKN2A ( 1% ) sono stati sottoposti a resezione chirurgica per lesioni precancerose a basso rischio.
2 individui ( 0.9% ) nella coorte carcinoma familiare del pancreas avevano una neoplasia pancreatica, tra cui un adenocarcinoma del dotto pancreatico avanzato e un tumore neuroendocrino di grado 2 in fase precoce.
13 persone con carcinoma del pancreas familiare ( 6.1% ) sono state sottoposte a resezione chirurgica per una sospetta lesione precancerosa, ma solo 4 ( 1.9% ) avevano lesioni ad alto rischio ( ad esempio, neoplasia intraduttale papillare mucinosa di alto grado o neoplasia intraepiteliale pancreatica di grado 3 ).
Un portatore di mutazione BRCA2 è stato trovato con adenocarcinoma del dotto pancreatico, e un altro portatore di mutazione BRCA2 e un portatore di mutazione PALB2 hanno subito un intervento chirurgico e sono stati trovati con lesioni precancerose a basso rischio.
Non si sono verificate complicanze gravi come conseguenza del programma.
In conclusione, la sorveglianza dei portatori della mutazione CDNK2A è relativamente efficace, rilevando la maggior parte degli adenocarcinomi del dotto pancreatico in fase operabile.
Il vantaggio della sorveglianza nelle famiglie con carcinoma familiare del pancreas è meno evidente. ( Xagena2016 )
Vasen H et al, J Clin Oncol 2016; 34: 2010-2019
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